Os defeitos do tubo neural são malformações que ocorrem na fase inicial do desenvolvimento fetal, entre a terceira e a quinta semana de gestação, envolvendo a estrutura primitiva que dará origem ao cérebro e à medula espinhal. Anencefalia e espinha bífida respondem por cerca de 90% de todos os casos de defeitos do tubo neural. Os 10% dos casos restantes consistem principalmente em encefalocele.
Nos casos de anencefalia a extremidade superior do tubo neural não se fecha, resultando na ausência do cérebro. Estas gestações em geral resultam em aborto e aqueles nascidos vivos morrem poucas horas, ou dias, após o parto. A espinha bífida ocorre quando a extremidade inferior do tubo neural não se fecha, causando danos medulares significativos. Apesar da possível correção cirúrgica, a lesão nervosa é permanente e resulta em níveis diversos de paralisia dos membros inferiores, bexiga e intestino. Além do comprometimento físico, a maior parte dos indivíduos afetados também apresenta dificuldade de aprendizado. Nos caso de espinha bífida o defeito pode ser recoberto por pele essencialmente normal (espinha bífida oculta), ou asssociar-se com uma protusão cística, podendo conter meninges anormais e líquido cefalorraquidiano (meningocele), ouelementos da medula espinhal e/ou nervos (mielomeningocele) . Na encefalocele, o cérebro e as meninges herniam-se através de um defeito na calota craniana.
Nos casos de anencefalia a extremidade superior do tubo neural não se fecha, resultando na ausência do cérebro. Estas gestações em geral resultam em aborto e aqueles nascidos vivos morrem poucas horas, ou dias, após o parto. A espinha bífida ocorre quando a extremidade inferior do tubo neural não se fecha, causando danos medulares significativos. Apesar da possível correção cirúrgica, a lesão nervosa é permanente e resulta em níveis diversos de paralisia dos membros inferiores, bexiga e intestino. Além do comprometimento físico, a maior parte dos indivíduos afetados também apresenta dificuldade de aprendizado. Nos caso de espinha bífida o defeito pode ser recoberto por pele essencialmente normal (espinha bífida oculta), ou asssociar-se com uma protusão cística, podendo conter meninges anormais e líquido cefalorraquidiano (meningocele), ouelementos da medula espinhal e/ou nervos (mielomeningocele) . Na encefalocele, o cérebro e as meninges herniam-se através de um defeito na calota craniana.
Molécula do Ácido Fólico (Vitamina B9)
As causas dos defeitos do tubo neural não são completamente conhecidas, mas as evidências indicam que, pelo menos em parte, se devem à nutrição deficiente, particularmente em ácido fólico, a causas genéticas ou ao uso de drogas.
Certos medicamentos (como alguns usados para controlar convulsões) podem também causar defeitos de tubo neural. As mulheres que já têm um filho afetado correm um risco dez vezes maior de terem um outro filho com o mesmo problema 4. Por outro lado, os defeitos do tubo neural podem ocorrer, em 95% dos casos, em casais considerados de baixo risco, isto é, sem história de malformações congênitas em gestações anteriores.
Fontes naturais de ácido fólico.
O ácido fólico é o mais importante fator de risco para os defeitos do tubo neural identificado até hoje. A suplementação periconcepcional e durante o primeiro trimestre de gravidez tem reduzido tanto o risco de ocorrência como o risco de recorrência para os defeitos do tubo neural em cerca de 50 a 70%. Devido à gravidade dos defeitos do tubo neural e sua morbimortalidade, tornam-se muito importantes o aconselhamento genético, a suplementação dietética com ácido fólico e o diagnóstico pré-natal das malformações do tubo neural 1,6. O ácido fólico tem um papel fundamental no processo da multiplicação celular, sendo, portanto, imprescindível durante a gravidez. O folato interfere com o aumento dos eritócitos, o alargamento do útero e o crescimento da placenta e do feto . O ácido fólico é requisito para o crescimento normal, na fase reprodutiva (gestação e lactação) e na formação de anticorpos. Atua como coenzima no metabolismo de aminoácidos (glicina) e síntese de purinas e pirimidinas, síntese de ácido nucléico DNA e RNA e é vital para a divisão celular e síntese protéica. Conseqüentemente sua deficiência pode ocasionar alterações na síntese de DNA e alterações cromossômicas .
Frequencia de casos de anencefalia após dieta complementada com ácido fólico.
As gestantes são propensas a desenvolver deficiênciade folato provavelmente devido ao aumento da demanda desse nutriente para o crescimento fetal e tecidos maternos. Outros fatores que contribuem para deficiência de folato são a dieta inadequada, hemodiluição fisiológica gestacional e influências hormonais . O tubo neural se converte em medula espinhal e cérebro entre os dias 18 a 26 da gestação, período no qual muitas mulheres desconhecem ainda seu estado gravídico. É importante que a mulher em idade fértil tenha cesso a uma quantidade adequada de ácido fólico pelo menos um mês antes de engravidar. Contudo, como a gravidez nem sempre é planejada, justificam-se medidas de mais largo alcance, como a fortificação de alimentos com este micronutriente . Até o momento desconhece-se o mecanismo pelo qual o ácido fólico previne os defeitos do tubo neural. Alguns estudos sugerem que este micronutriente corrige uma deficiência nutricional já instalada, enquanto que outros indicam que a função seria de compensar as deficiências que alguns indivíduos têm em processar o ácido fólico. Em um estudo recente, foi identificado que uma em cada sete pessoas pode portar uma mutação genética que provoca uma deficiência de ácido fólico, mesmo quando a alimentação contém a quantidade recomendada de ácido fólico natural. Estas pessoas têm dificuldades para processar a forma da vitamina que se encontra naturalmente nos alimentos, comprometendo assim a absorção e diminuindo os níveis de ácido fólico no sangue. Desta forma as mulheres que possuem esta mutação genética podem correr um risco maior de gerar um feto com defeito de tubo neural.
Anencefalia.